Diagnóstico Genético Preimplantacional ¿Más que un diagnóstico?

Tanto pacientes como profesionales de la reproducción asistida tenemos el mismo objetivo: Conseguir un embarazo y tener un niño sano. Sabemos que existen diferentes técnicas para lograrlo y su elección suele realizarse en función de las carácteristicas de cada pareja. La más común por ser la más utilizada es la Fecundación In Vitro, donde tras fecundar los óvulos en el laboratorio y valorar la evolución embrionaria durante varios días se realiza una selección de los mismos y se transfieren de uno a tres embriones. La tasa de implantación media está entre el 30-40%. Es decir, tan sólo uno de cada tres embriones sigue adelante. Y esto si son de buena calidad… Después de los avances que tenemos a diario en nuestra especialidad y todo el esfuerzo que supone un tratamiento de reproducción asistida, el éxito es limitado. Cuantas veces le habré preguntado a mi colega y jefe de laboratorio Jose Luis De Pablo (@jldepablo) ¿para cuando vamos a poder saber cual es el embrión que embaraza? “Llegará” suele ser su respuesta. “En los últimos años ha habido avances que nos están ayudando a ello”.
Y así es. El video time lapse (que desarrollaremos en próximos post), las ómicas (proteinómica, metabolómica…) y un viejo conocido como el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) pueden ser la respuesta a mi pregunta.

El DGP no es algo nuevo (el primero se realizó hace 25 años) pero si novedoso. Me explico. A pesar de ser una técnica que lleva con nosotros un cuarto de siglo, avanza de manera ininterrumpida con novedades en cada reunión científica, congreso o publicación. Hemos pasado de elegir el sexo para evitar enfermedades que se dan en varones (como la hemofilia) a seleccionar un embrión que puede curar la enfermedad de un hermano.

Podemos analizar genes o cromosomas:

• El estudio genético analiza enfermedades que se transmiten de padres a hijos. Pero no puede ser cualquiera; tiene que ser una enfermedad severa y de aparición temprana. Existen casi 200 enfermedades que cumplen estos criterios, entre las más conocidas la enfermedad de Huntington, la distrofia muscular de Steinert, la Fibrosis Quistica, el X frágil, o la muy medíatica enfermedad de SanFilippo.

• Comenzamos estudiando un cromosoma, pasamos a 3, después 5, 9 y por último toda la dotación cromosómica del embrión. Es interesante estudiar la dotación cromosómica en casos de alteraciones en alguno de los progenitores (traslocaciones, deleciones…), si hay antecedentes de abortos de repetición o en caso de edad materna avanzada (discutible).

El DGP no deja de ser un tratamiento de Fecundación In Vitro, tanto para pacientes como para ginecólogos. La parte del embriólogo se complica un poco más.

1. Tras la estimulación y la punción ovárica para obtener los ovocitos, estos se fecundan mediante ICSI. Hasta aquí todo igual. Se observa la evolución de los embriones hasta el 3er día valorando la división celular, sus características, si existe multinucleación, fragmentación…
2. El 3er día en lugar de transferir los embriones, se realiza una biopsia. Consiste en realizar un agujero a la zona pelucida que cubre el embrión (lo que se asemeja a la cascara del huevo) para extraer una célula. Este paso es uno de los más delicados dentro de la embriología, por el riesgo que existe de dañar el embrión. Generalmente se hace mediante laser, aunque se puede hacer de manera química (utilizando ácido tirodes) o mecánica. Una vez hecho el agujero se extrae una célula para analizarla.
3. El analisis de la celula se realiza en laboratorios especializados, generalmente independientes a los centros de reproducción asistida y el resultado no es instantáneo.
4. Esperamos al 5º día para transferir los embriones que no estén afectos dentro de los supervivientes.

Por lo tanto, el Diagnostico Genético Preimplantacional es una técnica que puede ayudar a seleccionar mejor los embriones.

Entonces… ¿Por que no se han mejorado las tasas de embarazo? Lo analizaremos en el próximo post.