Amnniocentesis: Una decisión difícil.

No es fácil tomar la decisión de hacer o no la amniocentesis. Hay pacientes o parejas que lo tienen muy claro, la mayoría no. No voy a entrar a debatir si la interrupción del embarazo en uno u otro caso es legitima y debería de ser legal o no. Lo que hoy quisiera aclarar son las diferentes opciones que tenemos hoy en día para tomar una de las decisiones más importantes del embarazo.La única manera de realizar un diagnóstico prenatal de alteraciones cromosómicas en el feto es hacer la amniocentesis ( o biopsia corial). Creo que es preciso decirlo alto y claro. Sin embargo, desde el punto de vista médico, no es sencillo aconsejar realizarla o no a una paciente, porque entran en juego muchos factores, y sobre todo riesgos que tenemos de uno u otro lado. Por un lado podemos perder el embarazo por una prueba invasiva no exenta de riesgos, y por otro nos arriesgamos a tener un niño con una cromosomopatia más o menos grave. 

Vamos a analizar las opciones que tenemos a la hora de tomar esta decisión:

Edad: Aunque hace mucho que dejo de ser el factor determinante a la hora de tomar una decisión,  los que ya tenemos unos años no podemos dejar de mirar la edad de la paciente cuando queremos orientarla en estos casos. La barrera de los 35 años se nos ha quedado marcada a fuego, ya que hasta que se descubrieron otras técnicas de cribado era la única que utilizábamos. Cuando era residente uno de los especialistas en ecografía solía decir “El mayor riesgo de tener un niño con síndrome de Down es tener menos de 35 años. Las mayores se hacen la amniocentesis y lo diagnosticamos en la primera mitad del embarazo.” Esta claro que la edad es el factor principal de causa de alteraciones cromosómicas pero no creo que deba ser la única razón para recomendar una prueba con riesgo para el feto.

Ecografía: Aunque la ecografía en sí no puede detectar alteraciones cromosómicas, pero existe malformaciones que se relacionan en mayor o menor medida a los diferentes síndromes, que nos pueden hacer sospechar que el feto puede estar afecto. A lo largo del embarazo puede ser recomendable realizar una amniocentesis porque hemos hallado una alteración en una ecografía rutinaria.

Screening de aneuploidias: desde hace 15 o 20 años se realiza un estudio que no tiene riesgo alguno para el embarazo. Consiste en una analítica (aproximadamente en la semana 10 de embarazo) y una ecografía (en la 12) durante el primer trimestre para determinar si el embarazo es de riesgo para el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) o Patau (trisomía 13). Se realiza una determinación en sangre de la hormona HCG y de la proteína PAPP-A y de valorar ecograficamente la presencia (o no) del hueso nasal, medición del pliegue nucal, la onda A del ductus venoso y de otros parámetros que se han ido añadiendo durante los últimos años. Los resultados obtenidos, junto con la edad y algún otro dato nos darán un riesgo para los tres síndromes previamente comentados. Si el riesgo es superior al de la amniocentesis (1/200-250) se recomienda realizar un estudio invasivo.

Secuenciación de células fetales en sangre materna: a diferencia del screening del primer trimestre la hibridación es un método directo. No estamos tomando valores analíticos o ecográficos, sino que se analizan las células fetales que han pasado a través de la placenta. El flujo placentario permite el paso de estas células de la sangre fetal al torrente materno, accediendo así a los cromosomas fetales sin tener que realizar una técnica invasiva y peligrosa. A pesar de que la cantidad de células fetales en sangre materna es mínima, nos permite acceder a los cromosomas y replicarlo. De este modo conocemos el número de copias de cada cromosoma analizado.

Llego a nuestros centros hace un par de años, y aunque por ahora ‘solo’ se analizan 5 cromosomas (21, 18, 13, X e Y) en unos años se convertirá en el sustituto de la amniocentesis sin tener riesgo alguno para el feto. La fiabilidad supera el 99% y los cromosomas estudiados superan el 95% de las patologías diagnosticadas en la amniocentesis. Se realiza a partir de la semana 11 y el resultado llega en un par de semanas.

Amniocentesis: Es la prueba de diagnóstico prenatal por excelencia. Consiste en extraer líquido amniótico de la bolsa amniótica para analizar la dotación cromosómica de sus células. Actualmente es la única forma de tener un diagnóstico certero (junto con la biopsia corial) pero presenta el inconveniente del riesgo de pérdida fetal que se encuentra entre el 0,5 y el 1%. Esta es la razón por la que la selección de las pacientes tiene que ser estricta. Generalmente se realiza en la semana 16, pero en ocasiones (alto riesgo, buena accesibilidad…) se puede adelantar a la semana 14 o 15. El resultado definitivo llega en 3 semanas.

Biopsia corial: Consiste en realizar una biopsia de la placenta y analizar las vellosidades coriales de la misma. Se puede realizar a partir de la semana 11 y el cultivo celular que se realiza previo al estudio cromosómico, al igual que en la amniocentesis, lleva unos 21 días. El riesgo de perder el embarazo es del 1-2%, por lo que se recomienda en casos de alto riesgo (cribado alterado, malformaciones, antecedentes…).

La última palabra la tiene la paciente, pero nuestro deber es informarla de las diferentes opciones que existen para tomar una decisión que nunca es fácil.